La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) presentaron el pasado mes de septiembre el primer informe anual del ‘Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR)’. Un estudio en el que aún queda mucho por definir. Analizamos con Begoña Martín, miembro de su junta directiva, cuáles son los retos y necesidades a los que se enfrentan este 2022 las personas con enfermedades raras.
Más de 30.000 casos; en concreto, 30.378 historias (entre personas vivas y fallecidas). Casos captados entre 2010 y 2018 y pertenecientes a doce comunidades autónomas de España. Todos ellos se recogían el pasado mes de septiembre en el ‘Informe ReeR 2021. Situación de las Enfermedades Raras 2010-2018’. Un estudio llevado a cabo por las federaciones de enfermedades raras (FEDER) y enfermedades neuromusculares (ASEM), y que suponía el primer informe anual del Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR) y el primer paso del Ministerio de Sanidad hacia la creación de un sistema de información propio que permita generar conocimiento sobre las propias patologías y quienes conviven con ellas.
Un abordaje en profundidad en el que identificar los retos, logros y necesidades de estas enfermedades. Enfermedades consideradas “raras” por su baja prevalencia, aunque son más de 6.000 las patologías diagnosticadas. Dolencias que además suelen tener un aporte “genético, crónico, multisistémico y degenerativo”. En este estudio fueron 22 las patologías recogidas; en un informe que llegaba seis años después de que dicho registro se creara por Real Decreto.
Un informe del que la ministra de Sanidad, Carolina Darias, destacó en su momento el “importante avance” que suponía para conocer más a fondo estas enfermedades. En concreto, las 22 patologías recogidas son: Ataxia de Friedreich, Atrofia Muscular Espinal Proximal, Complejo Esclerosis Tuberosa, Displasia Renal, Distrofia Miotónica de Steinert, Enfermedad de Fabry, Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Huntington, Enfermedad de Niemann Pick, Enfermedad Rendu-Osler, Enfermedad de Wilson, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Fenilcetonuria, Fibrosis Quística, Hemofilia A, Osteogénesis Imperfecta, Síndrome de Angelman, Síndrome de Beckwith Wiedemann, Síndrome de Goodpasture, Síndrome de Marfan, Síndrome de Prader Willi y Síndrome de X Frágil. Y para ello se han tenido en cuenta dos indicadores: número de casos registrados vivos a 31 de diciembre de 2018 y fallecidos durante el periodo de análisis 2010 a 2018. Y prevalencia puntual registrada a 31 de diciembre de 2018 por enfermedad rara y comunidad autónoma de residencia.
Una enumeración que, sin embargo, no es más que la punta del iceberg de toda la investigación que las enfermedades raras necesitan. Cifras y hechos que volverán a ponerse sobre la mesa cuando el próximo 28 de febrero se conmemore el ‘Día Mundial de las Enfermedades Raras’. Casos cuya necesidad de atención ha quedado aún más en evidencia cuando, a consecuencia de la situación pandémica, las personas con enfermedades raras han visto cómo el estudio de sus enfermedades ha quedado paralizado o frenado puesto que la mayor parte de los recursos se estaban focalizando en la lucha contra la COVID-19.
Consecuencias de la pandemia de la COVID-19
“Según una encuesta que se hizo a nivel europeo, en la que participaron 700 familias españolas, un 91 % de las familias han visto interrumpidos sus cuidados”, explica Begoña Martín Bielsa, miembro de la junta directiva de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y presidenta de ASEM-CLM (Asociación de enfermedades neuromusculares de Castilla La Mancha). Martín añade: “Pero no solo ellas sino las entidades que trabajamos en el ámbito de las enfermedades raras nos hemos dado cuenta porque lo hemos vivido estando en contacto con los afectados y sus familias y nos lo han contado”. Esta encuesta también arroja los siguientes datos: “Ocho de cada diez personas han visto canceladas sus pruebas diagnósticas; siete de cada diez han visto frenado el acceso al tratamiento y ocho de cada diez, las intervenciones quirúrgicas o trasplantes que tenían programados”. Las consecuencias sanitarias han sido por ende “devastadoras”, como lo ha sido “para todo el mundo que tiene una enfermedad crónica o que en algún momento han tenido un problema de salud”.
A ello se le añaden las consecuencias en el ámbito más social, donde también “nueve de cada diez familias españolas han visto canceladas sus terapias, cuando en muchos de los casos de las enfermedades raras, las terapias son el único tratamiento que hay para minimizar un poco los síntomas y hacer más llevaderas las patologías”. “Como consecuencia de la pandemia, los tres millones de personas que viven con una enfermedad rara se han visto doblemente en situación de vulnerabilidad porque nuestra situación no era buena de partida y esto lo ha agravado”, continúa Martín.
Es por las dificultades de este escenario, entre otras razones, que aunque valoran por lo tanto que se haya podido realizar este Informe ReeR 2021 para tener un conocimiento más amplio de las enfermedades raras, también lamentan “las limitaciones que ha tenido este informe” y esperan que se pueda seguir avanzando. “Solo el 70 % de las comunidades autónomas han dado esa comunicación, por lo que queda tanto que esas comunidades que no han podido dar la información lo hagan, como que todas sigamos trabajando”, añade Martín, quien confía en que a lo largo de 2022 se pueda ampliar el estudio.
Diagnóstico precoz y tratamiento de las ER
El objetivo principal de realizar este informe y de la necesidad de seguir estudiando las enfermedades raras es, como explican desde FEDER, “lograr un diagnóstico precoz y un tratamiento”. Una investigación que sea “rápida” y “de respuestas”. No ayuda a la hora de lograr este objetivo el ser más de 6.000 enfermedades raras las que existen, lo que le implica “una gran complejidad” para su estudio. Pese a ello cuando se está investigando una patología concreta “también se ayuda a otras por posibles descubrimientos que se puedan realizar”.
Es primordial por lo tanto que se sigan estudiando estas enfermedades raras o de baja prevalencia. Porque gracias a estos avances e investigaciones se ha logrado en la última década que haya más de 200 nuevas terapias. Aunque también señala Martín que no es solo difícil el acceso al diagnóstico, sino que a veces también lo es el “acceso al tratamiento, tardándose entre dos y cuatro años, y algunas veces hasta diez años”.
De hecho, en ese sentido, uno de los principales caballos de batalla entre las personas con enfermedades raras es el hecho de que desde las diferentes comunidades autónomas no tengan las mismas posibilidades ni en cuanto al acceso a los tratamientos ni, en lo que se refiere a este estudio, al acceso a las distintas fuentes de captación de casos. Ello supone, entre otros aspectos, “una limitación a la hora de establecer comparaciones entre comunidades autónomas y por ende poder calcular indicadores rigurosos a nivel nacional”.
La mirada puesta en 2022
Uno de los aspectos claves que se demandan desde FEDER y que confían en que sea el camino elegido para transitar este recién estrenado 2022 es impulsar la formación especializada. “Es importante contar con expertos en estas patologías, ya que son tantas, y poder abordarlas; suplir el cambio generacional que tienen los principales investigadores. También es necesaria la fragmentación de la investigación, que pone en relieve la importancia de la coordinación, de los esfuerzos públicos y privados para poder trabajar en red y que hay a una investigación mucho más potente”, explica Martín. La miembro de la junta directiva de FEDER añade además que más allá de las cifras, las personas con enfermedades raras representan un grupo “atractivo” para la investigación y para las industrias farmacéuticas.
En cuanto al informe, también se espera que durante este 2022 se continúe trabajando en la depuración de los casos duplicados detectados, en la comunicación de casos de nuevas patologías de enfermedades raras y en la actualización de los datos de las 22 patologías que ya se contienen en el primer informe incluyendo los casos detectados hasta el año 2019 y posteriormente validados. “Asimismo, se prevé la posibilidad a medio-largo plazo de que los informes anuales que en lo sucesivo se publiquen desde el ReeR puedan ser consultados por el público general en un formato interactivo. De este modo, se facilitaría el diseño personal de dichos informes en función de las diferentes necesidades para poder sacar un mayor partido a la información que contiene el ReeR. Todo ello, sin vulnerar la normativa en materia de protección de datos y garantizando siempre, y en todo caso, un acceso a la información debidamente anonimizada”, han explicado desde FEDER.
Por último, otro reto que también señala Martín es que aún hace falta que se creen muchos centros especializados en torno a estas patologías. Pero tanto esta petición como la propia investigación requieren de una mayor dotación de recursos. “Necesitamos saber que se está haciendo todo lo posible en la investigación de las enfermedades raras, porque es la esperanza de estas personas y sus familias”.